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Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein. Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten.
Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
Die Linse wird von sogenannten Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Wenn dieser Halt fehlt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren (drehen). Dadurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen.
PLL wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Es wurden jedoch auch vereinzelt erkrankte Hunde mit heterozygotem Genotyp gefunden. Man geht davon aus, dass etwa 2-10% der Träger im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko, an PLL zu erkranken.
Es gibt drei Genotypen:
- Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an PLL zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
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Genotyp N/PLL (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein geringes Risiko an PLL zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.
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Genotyp PLL/PLL (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PLL zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
Ein DNA-Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Hundes möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden.
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